国内某研究所检查了704例患不育症的男子,发现染色体异常者49例,占6 96%。49例中有7 例为少精子症,其余42例均无精子。国外资料表明,如精子数每毫升不足2千万者,9 2%的人染色体异常;不足1千万者,12.1%异常;无精子者中高达21.1%。因此,生精障碍越严重者,染色体异常的可能性越大,反过来讲,染色体异常可造成生精障碍和不育。
患不育症在下列情况下应检查染色体:①无精子症。②少精子症,每毫升精子不足2千万。③畸形精子超过50%。④睾丸体积小于12ml。⑤两性畸形。⑥第二性征发育不良。⑦女方有重复流产史。⑧妻子有产畸胎史等。
染色体异常,一是指染色体的数目不正常,二是指染色体的结构畸变,如染色体断裂、缺失、倒位、易位等。染色体异常引起男性不育症,以性染色体异常为最多见,常染色体异常也可造成不育,但极少见。性染色体中,又以克氏(Kline?felter)综合征最为常见。这类病人因睾丸发育时受多余的X染色体的影响,曲细精管上皮呈玻璃样变性和纤维化,造成无精子症。其染色体核型为47,XXY,少数为嵌合型46,XX/47,XXY。据报道大约10%的男性不育症存在此类核型。
XYY综合征:染色体核型为47,XXY,发病率占男性1/750。表型及生殖器官均呈男性,精液中无精子或只有少量精子,一般没有生育能力。
46,XX男性综合征:表型为男性,而染色体核型为正常女性,故又称性反转。乳腺发达,须毛缺如,阴茎小,睾丸小,不能或只能产生少量精子,因而无生育能力。
染色体疾病目前尚无有效治疗方法,可以选择供精者人工授精或领养孩子。
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