常染色体和性染色体的异常均可引起隐睾的发生。小睾丸症是常见的伴有隐睾发生的遗传内分泌综合征,也称曲细精管发育不良,主要临床表现为:乳房女性化,两侧睾丸小,呈类阉体型,尿内促性腺激素高,因此称之为克氏综合症。
病人表现无睾症体型,男性乳腺发育,隐睾且睾丸小而质地硬,睾丸曲精管透明样变和纤维化,不能生精。外阴部为正常男性,但阴茎较正常男性短小,两侧睾丸小而坚实。也就是说是有睾丸的,但是比正常的小,同时伴有男性第二性征发育不全,皮肤细白,阴毛及胡须稀少,腋毛常常没有,乳房女性化。
小睾丸症和隐睾症常相互伴发,因此小睾丸症要与隐睾进行鉴别。小睾丸是可以看见睾丸的,如果隐睾位于腹股沟管内及腹内高位或者睾丸缺如,临床检查常常摸不到睾丸。对于临床摸不到的隐睾,常常需要采用特殊的诊断方法来做隐睾的定位检查。
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